PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu (Phosphatase & Tensin homolog) kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.12345
Önemli ve görece sık rastlanan türleri şunlardır (aşağıdaki sendromların ayrıntıları özgün başlıklar altında verilmektedir):
Orijinal kaynak: pten hamartoma tümör sendromları. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
Blumenthal GM, Dennis PA. PTEN hamartoma tumor syndromes. European Journal of Human Genetics, 16: 1289-1300, 2008 ↩
Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003 ↩
Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012 ↩
Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013 ↩
Pezzolesi MG, Platzer P, Waite KA, Eng C. Differential expression of PTEN-targeting microRNAs miR-19a and miR-21 in Cowden syndrome. American Journal of Human Genetics, 82: 1141-1149, 2008 ↩
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page